Principales enfermedades monogénicas estudiadas mediante DGP (PCR)

El número de enfermedades  monogénicas diagnosticables mediante DGP comprende tres tipos de herencia mendeliana:

1. Autosómicas dominantes: p.e. distrofia mitótica
2. Autosómicas recesivas: p.e. fibrosis quística.
3. Ligadas al sexo: p.e. síndrome X frágil.

Autosómicas recesivas

1. Fibrosis Quística (Cystic fibrosis).
2. Atrofia Muscular Espinal (Tipo I o de Werdnig-Hoffmann) (Spinal muscular atrophy- SMA).
3. Talasemia ( -thalassemia).
4. Anemia Falciforme.
5. Incompatibilidad factor Rhesus D.  

Autosómicas dominantes

1. Distrofia Miotónica o Enfermedad de Steinert (myotonic dystrophy).
2. Huntington.
3. Enfermedad Charcot-Marie-Tooth .
4. Enfermedad AD Riñón poliquístico (AD Polycystic kidney disease).
5. Síndrome de Marfan (MFS).

Ligadas al cromosoma X

1. Síndrome del X frágil.
2. Distrofia Miotónica de Duchenne (DMD) y DM Becker (DMB).
3. Hemofilia A.

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